متلازمة داون

موضوع: متلازمة داون الإثنين أغسطس 06, 2012 9:19 pm

متلازمة داون
عرفت متلازمة داون عام 1866م عندما قام الطبيب الإنجليزى "لانجدون داون" بنشر بحثه الذى وصف فيه عددا من الأطفال يتشابهون فى مجموعة من الصفات الجسمية ، وفى عام 1959 م نشر الباحثان الفرنسيان فى علم الخلايا "لجين وتربين" بحثهما الذى اثبتا فيه ان السبب فى تكون متلازمة داون هو وجود زيادة فى عدد الصبغيات (الكروموسومات) فى الخلية فهى 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم طبيعى ، وان هذه الزيادة هى وجود كروموسوم زائد فى الموقع رقم 21 ومن هنا جاءت تسمية ثلاثي الكروموسوم 21 (Trisomy)
اسباب حدوث متلازمة داون :
يحصل ثلاثى الكروموسوم غالبا (95% من الحالات ) نتيجة الفشل فى الانفصال فى مرحلة انقسام الخلية الجنسية ويكون ثلاثى الكروموسوم موجوداً فى جميع الخلايا .
فى(1% من الحالات ) نجد ثلاثى الكروموسوم فى بعض الخلايا والبعض الآخر سليم.
فى (4% من الحالات ) يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال احدى الكروموسومات او جزء منه (مثل الكروموسوم رقم 14) من مكانه الى رقم 21 وهو ما يسمى التحول ,وسبب هذا التحول غير معروف فى كثير من الأحيان ، إلا إنه فى بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح فى الكروموسومات لدى الوالدين .

عوامل بيئية :
أ‌- عوامل قبل الولادة : مثل تعرض الجنين للعدوى الفيروسية ، البكتيرية ، الاشعاعات ، الاستخدام السئ للادوية ، سوء تغذية الأم الحامل ، سن الأم عند الحمل ، التدخين آثناء الحمل ، ادمان الكحوليات والمخدرات نقص نمو الجنين .
ب‌- عوامل بعد الولادة : سوء التغذية ، التهاب المخ ، شلل المخ ، الإلتهاب السحائى ، أمراض الغدد ، أمراض الطفولة العادية ، الحوادث ، الحرمان من الأم ، الحرمان الثقافى .
العلاقة بين متلازمة داون وعمر الأم :
يرتبط حدوث متلازمة الداون عند الولادة ارتباطا وثيقا بعمر الأم واحتمال ولادة طفل داون فى عمر 30 سنه 1:900 وفى عمر 37 (1:250 ) وفى عمر40 ( 1:100 ) وفى عمر 44 ( 1:40).
المظاهر المميزة لمتلازمة داون :
- قصر القامة .
- الرأس أصغر قليلا من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير و مفلطح .
- العيون منسحبة إلى أعلى وإلى الخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطى زاوية العين الداخلية .
- فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادى ، وقد يكون متشقق .
- الأذن صغيرة، وقد يكون بها عيوب خلقية .
- البطن منتفخ وقد يكون هناك عيوب فى الصدر .
- اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والأصبع الصغير قصير ومعوج .
- القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة .
- ليونة عامة فى الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفال أكثر من الطبيعى .
- مشية غير طبيعية فالجسم مفرود والبطن بارز ، اقرب للمشية العسكرية .
لوحظ أن معظم الصفات الجسدية موجودة منذ الولادة ، ولكن البعض منها قد يتغير مع الأيام بالزيادة أو النقصان ، فبعضها يمكن ملاحظته في جميع الأعمار ( الخط المنفرد فى الكف ، شكل الجمجمة) وأخرى تتناقص مع نمو الطفل ( زيادة أغشية الرقبة ، حلزونية الأذن الخارجية ) وأخرى تزداد وضوحاً مع الأيام والسنين ( تشقق اللسان ، عيوب الأسنان ) .

الخصائص السلوكية والإجتماعية :
- ودودون من الناحية الإجتماعية ويقبلون على الآخرين ويحبون مصافحة الأيدى واستقبال الغرباء.
- يبدون المرح والسرور باستمرار .
- تقل لديهم المشكلات السلوكية إلا أنهم يمكن أن يغضبوا إذا ما استثيروا إلا أن هذه الخاصية ليست مميزة لهم إذ أن المشكلات السلوكية التى يظهرها بعضهم يمكن ارجاعها إلى اختلافات الظروف الأسرية والبيئية التى يوجد فيها هؤلاء الأطفال .
المشكلات الطبية لدى متلازمة داون :
الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن أن يكون لديه بعض العيوب الخلقية ، وقابلية أكثر من غيره لحدوث بعض المشاكل الطبية ، بعضها خطير ، ولكن مع التقدم الطبى أمكن علاجها مما مكن المصابين بهذه الحالات من العيش والحياة بصحة جيدة .
القلب والجهاز الدورى:
نِصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية فى القلب ، وهذه النسبة عالية مقارنة بالأطفال العاديين (نسبة الأصابه ثمانية فى كل ألف مولود ) .
فى السابق كان 30- 35% من هؤلاء الاطفال يموتون فى السنتين الأوائل من العمر بسبب هذه العيوب ومع الاهتمام بهذه العيوب فى وقت مبكر والتدخل الجراحى لها أمكن التقليل من مشاكلها وإقلال نسبة الوفيات مما زاد من احتمالية العيش لمدة أطول ، ومن هذه العيوب القلبية:
(فتحة القلب الشغافية) Endocardial Cushion
(فتحة بين الأذين والبطين) Atrio-ventricular defect
(فتحة بين البطينين) Ventricular septal defect
(فتحة بين الأذنين) Atrial septal defect
(رباعية فالوت) %7Fallot tetralogy

مشاكل الرئتين والجهاز التنفسى :
هناك مشاكل متكررة للجهاز التنفسى ، بعضها قد يكون لعيوب فى الرئة نفسها ( نقص عدد الحويصلات الهوائية) ، والأخرى ناشئة عن مشاكل القلب أو نقص المناعة ، ونوجز هذه العيوب فى مايلى:

- تكرار التهابات الجهاز التنفسى ( الأنف ، القصبة الهوائية ، الرئة ) الفيروسية أو البكتيرية.
- صغر حجم الأنف وفتحاته .
- صغر حجم التجويف الفمى .
- كبر حجم اللسان .
- ضيق فى الحنجرة تحت الحبال الصوتية.
- نقص عدد الحويصلات الهوائية فى الرئة.
- ضعف حركة الصدر لإرتخاء العضلات .
الجهاز الهضمى :
تزداد العيوب الخلقية فى الجهاز الهضمى لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين لكن ليست خاصة بهم ، ومنها على سبيل الإيجاز :
Tracheo-oesophagial fistula الفتحة الرغامية البلعوميه) (
Diaphragmatic hernia فتق الحجاب الحاجـز) (
Pyloric stenosis ضيق البواب المعدي))
ضيق الاثني عشر

Hirschsprung diseas (عدم إنبثاق الشرج ، وحالة هيرشسبرنج)
ضمور القناة الصفراوية.
الجهاز البولى والتناسلى :
لم يكتشف الكثير من عيوب الجهاز البولى لدى هؤلاء الاطفال ولكن وجد لديهم عيوب خلقية لاتزيد نسبتها كثيراً عن الطبيعيين ومنها:
العيون ومشاكل البصر:
عيوب ومشاكل العين كثيرة فى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، بعضها يظهر منذ الولادة والآخر مع تقدم العمر كما أن بعض هذه العيوب لاتكتشف إلا بالفحص الطبى لذلك يلزم الفحص الدورى للعيون لإكتشافها وعلاجها فى وقت مبكر وعادة يكون الفحص فى عمر ستة أشهر ، ثلاث سنوات ، خمس سنوات، ثم بعد ذلك كل أربعة سنوات وسنحاول هنا ايجاز بعض مشاكل العيون والبصر كما يلى :
- الحـول (%43 )
- الماء الأبيض (%13 )
- القرنية المخروطية (%15 )
- قصرالنظر (%27 )
- ترأورؤ العين وأهتزازها (%9 ( Nystagmus
- التهاب الجفنيـن (47%)
مشكلات السمع :
احتمالات وجود عيوب فى الأذنين والحنجرة كبيرة فى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لذلك فان الأهتمام بالفحص الدورى للجهاز السمعى مهم جداً لإكتشاف هذه العيوب فى وقت مبكر .
عيوب في الشكل الخارجي للآذن الخارجية ( حلزونية الأذن ، تكرار التهابات الأذن الوسطي ، نقص السمع التوصيلي ، نقص السمع العصبي (4:10 %) )
أمراض الدم ونقص المناعة :
لقد لوحظ أن هناك عيوب متعددة فى جميع الخلايا الدموية ، إما عدداً أو عملاً ، وتتأثر هذه العيوب بحجم وكمية الموروثات الموجودة ، كما لوحظ زيادة احتمالية الأصابة بابيضاض الدم ( لوكيميا - سرطان الدم )وكذلك كبر حجم كرات الدم الحمراء ، ونقص أو زيادة الصفائح بعد الولادة ، مع ضعف مقاومة وفعالية كرات الدم البيضاء مما يؤدى إلى تكرار الإصابة بالإلتهابات الفيروسية أو البكتيرية .
نقص المناعة:
نقص المناعة وتكرار الإلتهابات ، يحدث بنسبة عالية فى الأطفال المصابين بمتلازمة داون مما يؤدى إلى تكرار الإصابة بالفيروسات والبكتريا ، وخصوصاً الإلتهابات الرئوية والتهاب الكبد الوبائى وغيرها ، وكذلك أمراض ذاتية المناعة ، (لوكيميا) والسبب فى ذلك ضعف الغدة السعتية و عدم فعالية كرات الدم البيضاء المقاومة للإلتهابات ونقص انتاج المضادات .
الأمراض الجلدية :
هذه الحالات غير خاصة بهؤلاء الأطفال ولكن تحدث لهم بنسبة أعلى ومن أهم اسبابها نقص المناعة وقلة العناية بالنظافة العامة ومنها :
- جفاف الجلد .
- فرط إحساسي في الجلد .
- تشقق اللسان والتهاب الشفتين .
- داء الأظافر الفطري .
- الإلتهاب الفطري بين أصابع القدمين .
- صلع الرأس الجزئي .
- البهاق .
- الجرب .
العظام والعضلات :
إن مشاكل العظام والعضلات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون متعددة مما يؤثر على الحركة العامة للطفل ، أو تجعله فى آلام مما يعيق حركته وبعضها يؤدى إلى عيوب فى التكوين الجسمى للطفل ، وبعضها الآخر قد يكون قاتلا ويكمن السبب عموما فى الضعف العام لجميع أربطة الجسم وخصوصا فى المفاصل .
متلازمة داون والتأخر العقلى :
أثبتت الدراسات أن التأخر العقلى هو أحد الصفات الأساسية للمصابين بمتلازمة داون ولكن بدرجات متفاوتة ، فقد يكون تأخراً بسيطاً (وهو الغالب) أو متوسط أو شديد ، ويلاحظ أن هناك عوامل لدى الطفل تعطى انطباعا بأن التأخر أشد من الحقيقى ، وذلك لتأخر الحركة ، وكبر اللسان الذى يعوق النطق ، كما يلاحظ أيضاً أن المصابون بمتلازمة داون يصيبهم نقص هرمون الغدة الدرقية أكثر 40 مرة من الناس العادية والذى يؤثر على التأخر العقلى .
نسبة الوفاة فى متلازمة داون :
لوحظ أن الوفيات فى عمر مبكر للمصابين بمتلازمة داون والقليل منهم من يصل إلى مرحلة الشيخوخة ولكن مع الرعاية الصحية ومعرفة المسببات أمكن علاجها وتقليل نسبة تلك الوفيات والتى تمثلها النسب التالية مقارنة بنفس الفئة العمرية:
- أعلى بست مرات في العمر أقل من سنه .
- في السن من 1 - 9 سنوات ( 17 ضعف ) .
- في السن من 10 - 20 سنة ( ست أضعاف . (
- في السن من 20 - 30 سنة ( أربع أضعاف ) .

أما عن أسباب الوفيات فهي متعددة ، وبعضها غير معروف ، ومن أهمها :
- عيوب القلب الخلقية .
- عيوب الجهاز التنفسي وأمراضه .
- تكرار الإلتهابات البكتيرية والفيروسية .
- الإصابة بفقدان الذاكرة والشيخوخة المبكرة ، وهو ما يسمى بمرض `Alzhaimer
أما عن نسبة هؤلاء الاطفال :
فيولد 1: 650 مولود فى العام فى جميع البلدان تقريبا .

المراجع :
- عبد الله محمد الصبى : متلازمة داون ، دار الزهراء للنشر
من خلال موقع
http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=7
- سماح نور محمد (2003) : التدخل المبكر وعلاقتة بتحسين مجالات النمو للأطفال المصابين بأعراض متلازمة داون ، رسالة ماجستير ، معهد الدراسات والبحوث التربوية ، جامعه القاهرة .
- WHO (1996) :mental retardation .

» متلازمة داون